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医療関係者の方へ

MEDICAL

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診療実績

領域

領域

腫瘍

成人

小児

周産期

脳神経内科、小児科、産婦人科、耳鼻咽喉科、消化器内科、腫瘍内科、泌尿器科、乳腺外科、眼科、脳神経外科、精神科神経科等、各診療科と連携して遺伝カウンセリングを行っております。ニーズに応じ、地域医療連携福祉センターや患者会・家族会の方につなげることも可能です。

疾患の内訳(2024年1月~12月)

領域

遺伝性乳がん卵巣がん等

遺伝性大腸がん等

遺伝性腫瘍その他

遺伝性神経・筋疾患

代謝疾患・血液・免疫不全

染色体異常

その他

遺伝カウンセリングの件数(2024年1月~12月)

遺伝カウンセリングの件数

受診方法等につきましては、こちらをご覧ください。
また、2023年6月よりオンライン遺伝カウンセリングを開始しましたので、
ぜひご利用ください。

ABOUT IRUD

IRUDについて

IRUDとは

IRUD(アイラッド)はInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases (未診断疾患イニシアチブ) の略で、
国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 (AMED) により主導されている研究事業です。
日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん(未診断疾患患者)に対して、次世代シークエンサーという機械を用いて遺伝子を幅広く調べます。
得られた結果と患者さんの症状を照らし合わせて、患者さんが罹患している稀な疾患、新しい疾患の原因解明と診断、
治療法の開発に役立てることを目的としています。
北海道大学病院は2015年12月から参加しています。

IRUD診断体制

国立精神・神経医療研究センターをコーディネーティングセンター(中央事務局)とし、
全国39のIRUD拠点病院からの検体を全国5ヶ所のIRUD解析センターにて
集中的に最先端の解析を行い得られたデータと症状などを総合的に検討して診断を確定します。
IRUD連携施設(IRUD拠点病院、高度協力病院、協力病院)は全国に490ヶ所あり、北海道大学病院はIRUD拠点病の一つです。
かかりつけ医からの紹介により北海道大学病院あるいは協力病院を受診することにより研究に参加可能となります。

IRUDの対象となる条件について

以下の1又は2を満たし、6ヶ月以上にわたって(乳幼児は除く)持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態の場合に対象となります。

①2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
②なんらかの遺伝子異常が疑われる症状であること。

(血縁者、兄弟に同じような症状が認められる場合を含む)

IRUD登録方法

かかりつけ医を通じて、下記の事務局に参加を申し込みいただくことになります。
かかりつけの施設がIRUD連携施設ではない場合、まずはIRUD連携施設への受診について、かかりつけ医にご相談ください。

※IRUD北大連携施設の先生方へ
IRUD申込みを検討される際には、下記よりコンサルシートをダウンロードいただき、ご記入の上、IRUD北大病院事務局までお送りください。
コンサルトシート
IRUD申込み方法(PDF)

IRUD北大病院事務局

電話番号: 011-706-7056 平日9時 ~17時対応
メールアドレス:
clinical-genetics@pop.med.hokudai.ac.jp

当院のIRUD協力病院はこちら(2025年12月時点)

天使病院帯広協会病院帯広厚生病院札幌厚生病院函館中央病院釧路赤十字病院市立千歳市民病院日鋼記念病院市立函館病院旭川赤十字病院手稲渓仁会病院北見赤十字病院

ABOUT IRD

IRDについて

IRDとは

遺伝性網膜ジストロフィ (Inherited Retinal Dystrophy: IRD) は、生まれつきもつ遺伝子の変化が原因で網膜の機能に進行性の障害をきたす一連の疾患の総称です。
・IRDに含まれる疾患:網膜色素変性、黄斑ジストロフィ、コロイデレミア、スターガルト病、クリスタリン網膜症、アッシャー症候群など
・IRDの主な症状:夜盲、視野狭窄、視力低下、羞明など

PrismGuide™ IRDパネルとは

PrismGuide™ IRDパネルは、IRDの原因となる約300種類の遺伝子のうち、頻度の高い82種類の遺伝子を一度に調べる検査です。
後述の条件を満たす場合には、保険適用となります。
本検査は、確定診断、予後予測、遺伝形式の推定、患者さんひとりひとりに適した治療計画やロービジョンケアの策定などに役立つ可能性があります。

PrismGuide™ IRDパネルの診断体制

複数の専門家からなる会議(エキスパート会議)で結果を検討します。
PrismGuide™ IRDパネル実施施設は、2025年2月時点では日本で12施設のみであり、北海道では北海道大学病院のみです。
かかりつけ医からの紹介により北海道大学病院を受診することで、本検査を受けることが可能となります。

PrismGuide™ IRDパネルの保険診療の対象となる条件について

下記のような特徴的な臨床所見を有する患者さんを対象とします。
a. 常染色体潜性(孤発を含む)の遺伝形式が疑われる
b. 学童期までに発症した重度の夜盲、および視力低下
c. 全視野網膜電図の低下または消失

PrismGuide™ IRDパネルの受検方法

かかりつけ医を通じて、下記の窓口にお問い合わせください。

北海道大学病院 臨床遺伝子診療部

電話番号:011-706-7056 平日9時~17時対応
メールアドレス:clinical-genetics@pop.med.hokudai.ac.jp

ABOUT DOCTOR TO PATIENT

遠隔遺伝カウンセリングについて

遠隔遺伝カウンセリング(Doctor to Patient)

遠隔遺伝カウンセリング

遠隔連携遺伝カウンセリング(Doctor to Patient with Doctor

遠隔連携遺伝カウンセリング

遠方にお住まいの方でもオンラインで遺伝カウンセリングを受けることができます。
オンラインを用いた遺伝カウンセリングには、下記2つの方法があります。ご希望の方はお気軽にお問い合わせください。
1.遠隔遺伝カウンセリング:当院と患者様のご自宅を接続する。
2.遠隔連携遺伝カウンセリング:当院と連携施設を接続し、患者様は連携施設を受診する。

遠隔連携遺伝カウンセリング実施可能な連携施設はこちら(2025年12月時点)

砂川市立病院釧路赤十字病院手稲渓仁会病院釧路労災病院市立稚内病院北見赤十字病院

OTHERS

その他の診療相談

北海道大学病院臨床遺伝子診療部では、遺伝医療部門のない医療機関からのご相談にも対応します。詳細は下記お問い合わせ窓口までご連絡ください。

FAQ

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よくあるご質問

CONTACT

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お問い合わせ窓口

011-706-7056 011-706-4985

受付時間:9:00~17:00(土日・祝を除く)

担当:宮﨑幸子/向中野実央/藤田穂波

始めに「遺伝の相談」とお伝えいただければ、
その後は担当者が対応致します。